د.مسلم العريمي لـ عمان: نقلة نوعية في مجال التشخيص الوراثي بالسلطنة –
كتبت- نوال بنت بدر الصمصامية –
كشف الدكتور مسلم بن سعيد العريمي متخصص في علم الجينات والوراثية الجزيئية بالمركز الوطني للصحة الوراثية لـ(عمان) عن تدشين تقنية المايكروأري بالسلطنة وذلك بالمركز الوطني للصحة الوراثية، وتقوم التقنية بتحليل مجموعة الكروموسومات بشكل أشمل وأكثر دقة، حيث تتجاوز نسبة دقتها أكثر من 50% في تحديد الاسباب الكرموسومية المحتملة للظاهرة الوراثية من التقنيات السابقة الأخرى، عن طريق الكشف عن أية خلل تركيبي في الكروموسومات «سواء بالزيادة أو النقصان» ومن ثم يتم تحديد الجينات الموجودة في تلك المنطقة من الكروموسوم لبيان الجين المسبب للمرض الوراثي المراد تشخيصه.
وقال العريمي: تعد هذه التقنية نقلة نوعية في مجال خدمات التشخيص الوراثي بالسلطنة، حيث يمكن تشخيص الخلل الكروموسومي الناجم عن الزيادة أو النقصان في أحد الكروموسومات «يوجد 46 كروموسوما في الخلية الطبيعية» مهما كان صغر هذه الزيادة أو النقصان والذي كان يستعصي على التقنيات المخبرية السابقة تحديده، وقد فتحت تقنية المايكرو أري آفاقا جديدة في مجال الطب الوراثي بجانبية التشخيصي والبحثي ،حيث مكنت العلماء والأطباء المختصين بالمجال من معرفة المسببات الجينية للكثير من الامراض الوراثية المجهولة الأسباب، مما انعكس إيجابيا على التمكين من خدمات ما بعد التشخيص الوراثي، وهي خدمة الإرشاد الوراثي وكذلك المساهمة في تفعيل وتنشيط تجارب العلاج الجيني التي تجري حاليا في مراكز بحثية متخصصة حول العالم.
كما يعمل المركز الوطني للصحة الوراثية على تنظيم وتأطير وتسهيل توظيف تقنية المايكروأري التشخيصية للأطباء العاملين في مجال الطب الوراثي بالسلطنة، ضمن أطر الامكانيات المتاحة وأولوية الاحتياجات، حيث ان تقنية المايكروأري ذات تكلفة باهظه سواء في المواد المستخدمة للتشغيل أو في وجود الكادر المدرب والمؤهل للقيام بهذه الخدمة على الوجة الامثل. ومن هذا المنطلق يتم التركيز حاليا على استخدام تقنية المايكروأري في تشخيص المتلازمات الوراثية التي لم يتمكن من تحديد التشخيص الصحيح لها الى الآن، وبالذات متلازمات التأخر الذهني ومتلازمات الخلل الهيكلي والعضلي الوراثية، مع التوسع لتغطية جميع الامراض الوراثية الشائعه الأخرى بالسلطنة في حال توفر الإمكانيات المطلوبة في المستقبل.
وأضاف الدكتور مسلم العريمي قائلا: أما من ناحية كيفية استقبال العينات المراد فحصها بهذه التقنية، فيتم استقبال العينات من مختلف مستشفيات السلطنة مرفقاً بها المعلومات الطبية الخاصة بالحالة لتساعد خبير المختبرات في البحث والكشف عن الأمراض والأعراض والتاريخ العائلي والمرض المحتمل بناء على التشخيص الأكلينيكي المبدئي، ويتم تجميع العينات في أنابيب مخبرية مخصصة، ويتم التأكد من العينات وتسجيلها في السجل الخاص و يتم أولا مناقشة ما إذا كانت المعلومات الخاصة بالحالة والمقدمة من قبل الطبيب المختص تجيز علميا وتقنيا فحص المايكروأري أم لا، ومن ثم يتم نقاش الحالة مع الطبيب المحول للحالة للحصول على بيانات أكثر او للتوجيه لفحص أكثر فعالية وملاءمة.
وذكر العريمي قائلا: أثبتت العديد من الدراسات العلمية المعتمدة دور الوراثة المرضية كسبب لحدوث وقابلية حدوث مجموعة كبيرة من الأمراض المزمنة كالأمراض السرطانية وأمراض الخلل العضلي وأمراض الدم الجينية وأمراض القلب ودور الوراثة الدوائية في تحديد الاستجابة العلاجية، وهذا بدوره يهيئ المركز الوطني للصحة الوراثية لاختيار الطرق العلاجية الأكثر فعالية والأعلى في نسبة النجاح وتحديد نوع الجينات المسببة الأكثر شيوعاً، وضمن خطط تجهيزية ممنهجة تخضع للاحتياجات اللازمة والإمكانيات المتاحة، يتم توفير الأجهزة التشخيصية للأمراض الوراثية بالمركز تبعا لهذه السياسة واتساقا مع النمو المتنامي للاحتياجات الصحية بالسلطنة، ومنها أجهزة التشخيص الوراثي التي تعمل على تشخيص أدق وأكثر شمولية للمرض الوراثي سواء من الناحية الكروموسومية أو الجينية أو البروتينية، ومن هذة التقنيات المهمة والحديثة في ذات المجال تقنية المايكرواري «CGH Microarray»، التي بدأ تدشينها بالمركز الوطني للصحة الوراثية في مطلع العام الحالي كخدمة حديثة في مجال التشخيص المخبري للأمراض الوراثية الدقيقة.
